医学遗传学(英语:medical genetics)是将遗传学应用于医学的科学,研究领域涵及临床遗传学(clinical genetics)、生化遗传学(biochemical genetics)、细胞遗传学(cytogenetics)、分子遗传学(molecular genetics)、常见疾病的遗传学(例如神经管缺陷)、遗传咨询(genetic counseling)等学科。
人类遗传学与医学遗传学不同在于,人类遗传学的知识不一定在医学实践上应用,但是医学遗传学一定会在医学上应用。亨廷顿氏病(Huntington"s disease)的研究,既是人类遗传学,也是医学遗传学的领域;而眼球虹膜颜色的研究(除非涉及白化症),就仅是人类遗传学,而不是医学遗传学的范围。